杜氏肌营养不良（DMD）再迎新药！Del-zota获得了美FDA突破性疗法认证

2025年7月23日，Avidity Biosciences公司宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已授予delpacibart zotadirsen（del-zota）用于治疗exon 44跳跃突变的杜氏肌营养不良症（DMD）的“突破性疗法认证”。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种罕见的遗传性基因病，是一种致命的退行性神经肌肉疾病。该病的发病机理为：患者X性染色体上的Dystrophin 基因出现异常突变，Dystrophin基因负责调控和编码“抗肌萎缩蛋白”，一旦该基因出现突变，就会引起肌肉细胞膜的应激和撕裂，导致肌细胞死亡和肌肉功能的逐渐丧失，从而造成行动和呼吸困难，随着症状的逐步加重，最终患者会丧命于心肺功能衰竭，平均寿命不足20岁。

Del-zota是一种创新的基因靶向治疗药物，其作用机制包括：

□ 外显子跳跃技术：Del-zota通过诱导特定外显子的跳跃，恢复dystrophin基因的表达，使机体能够产生有功能的抗肌萎缩蛋白。

□ 增强的递送系统：采用新型递送载体，能够显著提高药物在肌肉组织中的靶向性和生物利用度。

□ 蛋白修复功能：该药不仅能促进功能性蛋白的产生，还能稳定已有的抗肌萎缩蛋白。

目前Del-zota已完成II期临床试验，结果显示：接受该药物治疗的患者dystrophin蛋白表达量平均增加40-50%！肌酸激酶（CK）水平显著下降，患者的步行能力改善25-30%。并且该药的安全性良好，绝大部分患者仅仅出现轻度的注射部位反应。

基于其优秀的临床数据，除了“突破性疗法认证”外，Del-zota还获得了美国FDA以及欧洲药品管理局（EMA）颁发的孤儿药认定。

随着科学家对杜氏肌营养不良的不断深入研究和了解，DMD患者的治疗预后越来越积极，针对DMD的基因疗法Elevidys在2023年已经获批上市，干细胞治疗技术也逐渐成熟！以色列在儿童罕见病和基因病领域一直走在世界前沿，建立了全球知名的Goldyne Savad基因疗法研究所，以色列因其在基因疗法和干细胞疗法的前沿度已经成为罕见病和基因病的国际转诊中心！