拨开迷雾！湘雅医院确诊罕见VEXAS综合征

湖南日报8月11日讯（全媒体记者 周阳乐 通讯员 龙艳芳 谈文婧 李盈）“我患病大半年了，住院2次，做了一系列检查，均没有查出病因，怀疑了四五种病……”患者时丰（化名）身上起皮疹大半年，还反复发烧，浑身乏力，这到底是怎么回事？近日，湘雅医院全科医学科成功诊断出该患者的病因是极其罕见的VEXAS综合征，收到了来自患者的感谢信。

VEXAS综合征是2020年才被国际正式命名、源于造血干细胞X染色体上UBA1基因体细胞突变的成人难治性、迟发性自身炎症性疾病，核心特征包括Vacuoles（空泡）、E1 enzyme（E1酶）、X-linked（X连锁）、Autoinflammatory（自身炎症性）、Somatic（体细胞突变），目前临床认知度极低。

患者时丰患病后辗转多家医院未能明确诊断。最终，他来到湘雅医院全科医学科张卫茹教授的门诊，张卫茹迅速将患者收治入院。管床医生杨光主治医师接诊后，迅速组织多学科专家团队进行全院大会诊。考虑到患者凝血功能异常及血沉显著升高，杨光主动提出不重复进行有创骨穿，而是协调患者借阅外院已完成的骨髓玻片送检。时丰在信中表示：“这种替病人着想的精神令人非常感动！”

血液科实验室骨髓细胞形态学万智医师对外院提供的骨髓玻片进行了极其严谨细致的复阅，凭借深厚功底，最终在细胞中发现关键的“空泡（Vacuoles）”特征性改变，为诊断提供了坚实依据。最后，团队迅速联系针对性基因检测，结合系列血液检查，最终确诊患者为极其罕见的VEXAS综合征，解开了困扰患者及多家医院大半年的谜团。

“无论是医生还是护士对病人都和蔼可亲，耐心沟通，让我们体验到了医院的一流住院感受！”患者时丰在信中特别提到，杨光医生等医护人员不仅医术精湛，医德更是高尚。科室坚持每日两次查房、医生们常常工作至深夜，张卫茹教授在出国访问当日仍在坚持查房，医护人员的敬业与温情令人动容。

据悉，这是湘雅医院全科医学科团队成功诊断的第2例VEXAS综合征，彰显了医院对疑难罕见病的诊疗实力及“全专结合”模式的成熟。