前沿领域2035 | 精准医学：科学意义与战略价值

本期导读

精准医学集合了现代医学、生命科学等诸多学科的知识与技术体系，体现了医学学科的发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。精准医学的发展将带动相关学科和技术加速发展，并推动相关产业发展，孕育巨大市场空间。

精准医学带动多学科的汇聚融合发展

精准医学是在大样本研究获得疾病分子机制的知识体系基础上，以生物医学特别是组学数据为依据，根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段，制订个体化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。

精准医学研究的开展需要以大规模人群和特定疾病队列研究作为基础利用各类组学技术、生物大数据分析及整合技术、分子影像等相关技术，通过临床研究、检测与诊断技术研发、个体化治疗技术开发等实现个体化治疗。在精准医学的概念提出之前，这些技术呈现“碎片化”发展，精准医学研究的实施无疑将高效整合这些技术，并促进其快速发展，形成整体性解决方案，最终提高疾病的预防和诊治效率。由此可见，精准医学研究是尖端生物技术和信息技术在医学临床实践中的交汇、融合与应用，既是科学研究的前沿，又是对现代医疗的颠覆创新，更是未来生物医学产业升级的战略制高点，其进步将带动多学科的汇聚融合发展。

精准医学是实现“健康中国”的重要路径

“健康中国”是我国重要的发展战略，“面向人民生命健康”是我国“十四五”科技创新的战略导向，发展精准医学将提升国家在生物医药领域的创新策源能力，助力“健康中国”目标的实现。人民健康是最重要的社会民生问题，关乎国家经济发展和社会进步，是各国政府都密切关注的重大问题。尽管人类医学水平在不断进步，以预防为主的医学模式已经有了多年实践，但恶性肿瘤、精神和神经系统疾病、心脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病及免疫性疾病等重大疾病仍严重威胁着人类健康。这些疾病的病因复杂，其发生、发展是外界环境、个体生活习惯和个体基因遗传等多因素相互影响的结果。多年临床研究表明，患者个体间对同一治疗药物的反应存在着显著差异，而现有的诊断欠精准，缺乏个体化诊断和治疗方法，针对患者群体的常规治疗手段难以显著提高药物治疗的有效率。

随着生活方式的改变和人口老龄化的加剧，我国的疾病谱发生了较大变化。恶性肿瘤、代谢性疾病、神经系统疾病、心脑血管疾病等重大疾病成为危害我国人民健康的主要威胁，并呈现出发病率高、治愈率低、年轻化等特点，给社会发展造成了沉重的经济负担。一方面，由于现有的诊断欠精准，很多药物的有效率低（如恶性肿瘤的药物治疗整体有效率只有 23%），常规的治疗手段难以显著提高药物治疗的有效率；另一方面，我国一些重大疾病治疗药物的严重不良反应发生率显著高于西方人群，不仅严重威胁患者健康，而且由于医治严重不良反应伴生的医疗花费大幅增加，进一步加剧了医疗资源的供需矛盾。 精准医学研究可以识别对药物无效或者有害的人群，为疾病的预防、诊断和治疗提供新策略和新方法。

当前全球医学的发展目标已经从治疗为主转向预防为主。精准医学通过大型队列研究，长期持续监测群体中的个体健康状况、生活习惯等，从而发现疾病发生的风险因素，进而制订公共卫生干预措施，提高疾病预防和诊断水平，实现早发现、早预防。因此，精准医学是实现预防为主的健康策略的重要路径。精准医学充分考虑个体差异，形成个体化治疗方案，可以从根本上精准优化诊疗效果，提高国民健康水平，避免医疗资源浪费，优化医疗资源配置。同时，发展精准医学可提升国家生物医药领域的创新能力，并带动相关产业的快速突破，推动经济发展。因此，随着精准医学体系逐步成熟，发展路径全面推广，其科学与战略价值进一步凸显，成为世界各国科技竞争的焦点之一。

精准医学是经济高质发展的重要助力

精准医学的发展将带动相关产业的快速突破，推动国民经济发展。《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和 2035 年远景目标纲要》提出，未来 5 年的经济社会发展主要目标中包括：“经济发展取得新成效。发展是解决我国一切问题的基础和关键，发展必须坚持新发展理念，在质量效益明显提升的基础上实现经济持续健康发展，增长潜力充分发挥，国内生产总值年均增长保持在合理区间、各年度视情提出，全员劳动生产率增长高于国内生产总值增长，国内市场更加强大，经济结构更加优化，创新能力显著提升，全社会研发经费投入年均增长 7% 以上、力争投入强度高于‘十三五’时期实际，产业基础高级化、产业链现代化水平明显提高，农业基础更加稳固，城乡区域发展协调性明显增强，常住人口城镇化率提高到 65%，现代化经济体系建设取得重大进展。”

精准医学已经成为新一轮国家科技竞争力和引领国际发展潮流的战略制高点。面对激烈的国际竞争，我国需在基因组测序技术、定向蛋白质组学技术、超灵敏高覆盖代谢组原位分析技术等新一代生命组学技术进入大规模应用的窗口期，发挥我国临床资源优势，快速布局精准医学研究领域；在已有深厚工作积累的基础上，通过完善的顶层设计以及跨部门、跨学科协同创新，实现医疗资源的全面升级和优化配置，缓解医患矛盾，力争在新一轮以实现精准医学为目标的国际竞争中占领战略制高点；同时，以精准医学研究原始创新成果引领我国健康产业的变革和超越发展，整量级、整体性提升生命科学、生物医药、健康医疗等大健康产业的全产业链创新能力，驱动我国社会经济发展的转型升级。

本文摘编自《中国精准医学2035发展战略》，战略研究组组长为中国科学院院士金力、贺林、陈国强，标题和内容有调整。

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精准医学是科学研究的前沿，体现了医学科学发展趋势，代表了临床实践发展方向。精准医学理念和研究范式已在医学研究和临床中应用和实践。《中国精准医学 2035 发展战略》系统阐述了精准医学的科学意义与战略价值，分析了精准医学的发展规律与研究特点，对精准医学的发展现状与发展态势进行了研判，并在此基础上，围绕人民健康、经济和社会发展的重大需求，提出了面向 2035 年我国精准医学的发展战略，并提出了有针对性的资助机制与政策建议。

本书适合高层次的战略和管理专家，相关领域的高等院校师生、研究机构的研究人员阅读，是科技工作者把握前沿领域和重点方向的重要指南，也是科技管理部门重要的决策参考，同时也是社会公众了解精准医学发展现状及趋势的权威读本。

战略研究组组长简介

金力，1963年3月出生于上海，籍贯浙江上虞，进化遗传学家，中国科学院院士，教授、博士生导师。现任复旦大学党委副书记、校长（副部长级），复旦大学上海医学院院长，粤港澳大湾区精准医学研究院（广州）院长。

贺林，男，1953年7月17日出生于北京市，遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家科学院院士，上海交通大学生命科学技术学院教授、博士生导师。

陈国强，1963年9月生于湖南省攸县，医学病理生理学家，中国科学院院士，中国医学科学院学部委员，上海交通大学医学院教授、博士生导师，现任肿瘤系统医学全国重点实验室（原癌基因与相关基因国家重点实验室）主任。