全球首例| 美国男婴接个人化基因编辑治疗为罕见病患带来希望

美国一名罹患罕见疾病的男婴成为有史以来首名接受个人化基因编辑技术治疗的病人，这对其他罹患罕见疾病的患者带来希望。

这名患者是只有9个半月大的男婴马尔登(KJ Muldoon)，他样子可爱，有着胖胖的脸颊和蓝色大眼睛，但在出生后确诊罕见并且严重的疾病，被称为氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPS1缺乏症）。这种疾病是来自一项基因突变，该基因主要产生一种对肝脏功能至为重要的酶。罹患这种疾病，将导致人体无法排出代谢机能所产生的特定有毒废物。

马尔登成为有史以来首名接受个人化基因编辑技术治疗的病人。美联社

马尔登接受治疗后，效果良好。法新社

马尔登和他的姐姐及哥哥合照。美联社

马尔登一家合摄。美联社

瞄准肝脏突变

医生首次利用基因编辑疗法治疗马尔登，这是科学家专门为修复其独特突变而制定的。该婴儿接受3次输注，其中含有数十亿个微型​基因编辑器，这些编辑器瞄准了其肝脏中的突变，似乎已经纠正了他的缺陷。

医生需要对男孩进行更长时间的追踪，以确定治疗效果如何。但到目前为止，客制化疗法似乎至少部分扭转了他的病情，降低了他遭受脑损伤甚至死亡的风险。

发明人获诺贝尔化学奖

婴儿的母亲妮可在费城儿童医院公开的一段影片中说：「如果你上网搜寻『CPS1缺乏症』，会看到致死率和肝脏移植的讯息。」

在病程不见乐观之下，医生建议采用一项过去从未做过的事，即使用一种相当于分子剪刀(molecular scissors)的技术，来度身治疗修正这名婴儿的基因组。这种技术被称为Crispr-Cas9，其发明人获得2020年的诺贝尔化学奖。

这名婴儿的父亲凯尔表示，他和妻子当时面临了几乎不可能作出的决定。最后，他们同意让孩子接受这种专门为他进行的静脉注射，来修改他的基因突变。这是组成人类基因的数十亿DNA字母中出现了不正确的字母。

个人化医疗奏效

医疗团队的一名成员、儿童基因学专科医师妮克拉斯说：「这个药物真的是专门为他设计，因为他的基因变异是他独有的。这就是个人化医疗。」

医疗团队表示，这项结果对其他拥有基因问题的人带来了希望。他们将治疗结果刊登在《新英格兰医学期刊》上。

这名婴孩现在可以接受有丰富蛋白质的饮食，他过去的情况限制这种饮食，同时他不再需要像过去一样多的药物。