个性化医疗的新时代：医生为一名患者创造了一种基因编辑药物

在美国，科学家们基于 CRISPR 基因编辑技术创造了一种独特的药物，只针对一名患者——一个名叫 KJ （KJ） 的婴儿。

科学家表示，这是个性化医疗新时代的开始。

他们的“实验”结果 由医生发表在《新英格兰医学杂志》上，《华盛顿邮报》和《卫报》写道。

KJ 出生后的第二天，医生注意到婴儿太困了，身体在颤抖。测试显示血液中氨的毒性水平。这是一种极其罕见的遗传病的症状 - 氨基甲酰磷酸合成酶 1 （CPS1） 缺乏。

如果不进行治疗，这名男孩有严重脑损伤或死亡的风险。有一半被诊断出患有这种疾病的儿童活不到一岁。

KJ 的基因组在出生后几天被破译。他被发现有两个独特的突变，阻止肝脏产生一种酶来净化氨。

其中一种突变以前只发生过一次 - 在日本。这意味着这种药物必须从头开始制作，并且只能为一个孩子使用。

在费城儿童医院 （CHOP） 和宾夕法尼亚大学工作的科学家多年来一直在接受培训，以基于 CRISPR 创造“定制药物”，CRISPR 是一种基因编辑技术，该技术于 2020 年获得诺贝尔奖。

因此，当 KJ 出生时，医生们开始开发一种特殊药物。它在六个月内被创造、测试并注射到孩子体内。这种个体基因治疗以前从未用于婴儿。

“我们不能给父母虚假的希望。但我们也忍不住尝试了一下，“Ahrens-Niklas 回忆道。

科学家们以“碱基编辑器”的形式组装了 CRISPR 的一个组件——一种改变 DNA 一个字母的微型机器。它嵌入脂质体中，脂质体是一种微小的“脂肪滴”，可将药物精确地输送到肝脏。这种药物被称为 kayjayguran - 代表 KJ。

2 月，当 KJ 7 个月大时，他接受了第一剂疫苗。医生害怕副作用，但没有注意到任何副作用。

从那时起，婴儿开始发育，可以自己坐下和翻身，他的大脑没有受到严重损伤。虽然 KJ 仍然通过管子吃东西，但他的身体已经开始吸收蛋白质，这是一个可怕的迹象。

结果是有希望的。KJ 仍然需要监督。但正是这个案例证明了个性化医疗是真实的，而不仅仅是一个概念。