当13岁的生命被按下暂停键：一群医生与罕见病的赛跑

在塞内加尔达喀尔，一群与罕见病抗争的家庭正牵动人心——母亲恩德耶轻抚女儿墓前的贝壳，法图玛塔日夜怀抱无法自理的8岁病儿，13岁的马马杜需要搀扶才能迈上马路牙子...这些家庭背后，是神经科医生佩德罗带领团队在简陋诊所里与死神赛跑的身影。当基因缺陷成为命运枷锁，他们用爱与专业点亮希望的微光。

恩德耶·拉姆经常前往墓地，在女儿的墓碑前祈祷，轻轻抚摸铺满贝壳的墓台。

“玛丽亚玛将永远安息在这里。”说完这句话，她离开墓地，沿着一条白色瓷砖、石块和细沙铺就的小路缓缓离去。

■ 恩德耶·拉姆在塞内加尔达喀尔的女儿玛丽亚玛墓前祈祷 / 图源：AP Photo / Annika Hammerschlag

回到家中，拉姆和丈夫帕特一起微笑着观看一段旧视频。画面中，他们的女儿正庆祝13岁生日，手捧蛋糕和烟花，笑容灿烂。小时候，这个女孩活泼好动。但到了13岁，她的肌肉开始萎缩，脊柱弯曲僵硬。在生命的最后几个月，她的呼吸越来越困难。

女孩曾前往达喀尔的范恩医院求诊。神经学家佩德罗·罗德里格斯·克鲁兹博士测量了她的肺活量后，怀疑她患有与SELENON基因相关的肌病——这是一种会导致严重呼吸功能障碍的肌营养不良症。虽然新型双水平气道正压通气（BiPAP）机可以缓解她的呼吸困难，但一切为时已晚。

■ 恩德耶·拉姆在塞内加尔达喀尔翻看着已故女儿玛丽亚玛的照片——这个13岁的女孩因罕见遗传病不幸离世 / 图源：AP Photo / Annika Hammerschlag

全球有超过3.5亿人患有罕见病，其中多数由基因微小缺陷引发。通过早期筛查与治疗，一些病症就可以被改善。但在医疗资源匮乏的非洲地区，许多患者因缺乏早期筛查而错过治疗时机。罗德里格斯正致力于改变这一现状，通过为患者提供基因检测和医疗支持，同时收集患者及其家属的关键数据。

“目前大多数罕见病数据来自欧洲裔人群，我们对非洲等地区的情况知之甚少。”罗德里格斯说。

他的研究获得了西班牙拉凯克萨基金会和美国国家共济失调基金会等机构的资助。他还与中国、法国、波士顿等地的科学家合作，共同记录罕见病病例和新型致病基因变异。

这项研究不仅为科研人员与临床医生建立了一个基因数据库，也为塞内加尔患者提供了确诊的途径。

挽救生命的基因检测和诊断

在盖迪亚瓦耶，法图玛塔·宾塔·萨内的女儿艾莎塔患有I型戊二酸尿症——一种遗传性蛋白质代谢障碍疾病。这个8岁女孩的手臂和腿紧紧蜷缩在胸前，既不能行走说话，也无法独坐或抬头。但只要听到母亲的声音，她就会露出微笑。萨内总是将艾莎塔抱在怀中。

在美国，新生儿都要接受可治疗遗传病的筛查。但在塞内加尔，新生儿筛查并不普及。一些出生时看似健康的婴儿，可能会因未及时诊断而出现不可逆的病情恶化。以I型戊二酸尿症为例，它可能导致脑损伤、癫痫、昏迷甚至早逝。

■ 法图玛塔·萨内在塞内加尔达喀尔的家中抱着她8岁的女儿艾莎塔，孩子罹患一种罕见遗传病 / 图源：AP Photo / Annika Hammerschlag

萨内正在等待小女儿阿米纳塔（刚满1岁）的基因检测结果。若能在症状出现前开始治疗，患者完全可以拥有健康长寿的人生。治疗方案包括严格控制饮食（避免坚果、鱼类和肉类等高蛋白食物），并服用左卡尼汀补充剂。虽然罗德里格斯的咨询服务是免费的，但终身治疗费用仍需患者自行承担。如果阿米纳塔确诊与姐姐相同的疾病，萨内将需要政府援助来负担药费。

范恩医院神经科主任穆斯塔法·恩迪亚耶教授希望，年轻医生毕业后不仅能服务塞内加尔患者，还能帮助其他非洲国家的罕见病患者。

“来自非洲各地的学生都在这里求学。”恩迪亚耶说。

亨丽埃特·森戈尔医生在职业生涯初期，曾目睹许多患者住院数月后离世，却始终无法确诊病因。

■ 神经科亨丽埃特·迪安医生正在塞内加尔达喀尔佩德罗·罗德里格斯诊所，为患有遗传性神经病变的患者阿卜杜·迪奥普进行检查 / 图源：AP Photo / Annika Hammerschlag

“当时我们面临认知空白——对这些疾病几乎一无所知。”正在接受罗德里格斯培训的森戈尔坦言。

2021年，罗德里格斯在达喀尔的谢赫·安塔·迪奥普大学与巴塞罗那国家基因组分析中心（CNAG）之间建立了合作关系。他负责采集患者的血液样本，并将提取的DNA送往巴塞罗那。在那里，科学家们对DNA进行测序，将其中蕴含的遗传信息存入大型数据库。目前已有近1300名参与者——包括患者及其家属——加入了他开展的西非罕见病研究。

跨国求医的家庭

在冈比亚，法图·桑巴的两个儿子——8岁的阿达玛和4岁的吉布里尔——喜欢踢足球和在院子里喂羊。某个下午，兄弟俩轮流玩着玩具飞机和地球仪。梦想成为飞行员的阿达玛指着美国说那是他想去的地方。随后他们来到院子，开始攀爬靠在墙边的自行车堆。

“我们在攀登珠穆朗玛峰。”阿达玛说。

当阿达玛在自行车轮上差点摔倒时，桑巴迅速扶住他让他安全落地。男孩额头上有一道缝合疤痕。去年，因无法解释儿子频繁跌倒的原因，桑巴带他前往达喀尔求诊。罗德里格斯确诊阿达玛患有杜氏肌营养不良症。吉布里尔的检测结果尚未出炉。这类患儿通常会逐渐丧失奔跑、爬楼梯的能力，最终无法行走或抬手。成年后还会出现心肺功能问题。

■ 罕见病研究专家佩德罗·罗德里格斯（左）正在塞内加尔达喀尔为8岁的易卜拉欣·恩迪亚耶进行检查 / 图源：AP Photo / Annika Hammerschlag

目前两个男孩都在服用皮质类固醇，这种药物能延缓早期患者的病情发展。

“没有药物的话情况会很糟。用药几周后我们就看到了改善。”桑巴说，“医生们注定要攻克这种疾病...我祈祷他们能找到治愈方法。”

数据是研究的基础

在范恩医院，罗德里格斯和森戈尔正在为25岁的沃利·迪恩及其家人看诊。15岁起，迪恩在学校开始频繁跌倒，很快全身疼痛无法活动，随后相继丧失听力、手部力量和面部肌肉控制能力。

■ 在塞内加尔达喀尔，一名男子（右）正协助阿迪亚图·巴将她13岁的儿子马马杜扶上马路牙子，这名少年罹患一种罕见遗传病 / 图源：AP Photo / Annika Hammerschlag

这位来自塞内加尔乡村的姑娘最终被确诊为核黄素转运蛋白缺乏症。大剂量维生素B2（一种可网购的补充剂）能够延缓、阻止甚至逆转这种致命疾病造成的损害。

2023年8月确诊后，迪恩开始服用维生素B2。虽然听力仍有障碍，但她已能重新行走，面部和手部肌力也逐渐恢复。弟弟蒂耶尔诺表示，尽管维生素B2价格不菲，但姐姐需要终身服用。

“我很开心，”迪恩微笑着说，“希望能继续好转。”

国家共济失调基金会首席科学官劳伦·摩尔指出，这些努力不仅帮助患者，更为罕见病研究、政策制定和药物研发提供了关键数据。

■ 帕泰·盖伊（左）与恩德耶·拉姆（右）站在塞内加尔达喀尔家中的屋顶上。他们13岁的女儿玛丽亚玛因一种罕见遗传病不幸离世 / 图源：AP Photo / Annika Hammerschlag

“常见病往往获得更多关注和资金。”她说，“而数据收集，正是改善现状的第一步。”

该基金会提供的5万美元资助，使罗德里格斯团队得以在塞内加尔和尼日利亚招募遗传性共济失调研究参与者。这种疾病会导致肌无力、行动能力丧失、视听障碍，以及可能危及生命的心脏问题。

虽然美国国际开发署（USAID）的预算削减尚未影响罗德里格斯的研究，但资金仍然有限。目前，罗德里格斯、森戈尔与达喀尔大学人类遗传学教授罗卡亚·恩迪亚耶正在制定计划，确保塞内加尔的基因检测工作持续开展。

恩迪亚耶教授强调，国际合作固然重要，但加强本地基础设施建设同样关键。

“还有无数人等待着我们的帮助。”她说，“我们满怀信心与希望。”

本文译自AP官网文章：Rare diseases often go undiagnosed or untreated in parts of Africa. A project seeks to change that