女子备孕10年生下宝宝患尿毒症 续篇

云南文山的赵女士与丈夫在2014年结为连理，历经十年漫长等待，终于在2023年迎来了儿子“锁锁”。这个名字承载着夫妻俩朴素的心愿——将这份来之不易的幸福牢牢锁住。然而命运却在他们最喜悦的时刻露出残酷的面目：锁锁出生仅47天便全身浮肿，最终被确诊为先天性肾病综合征。今年六月，一岁七个月的他病情急转直下，被诊断为慢性肾脏病5期（尿毒症期）。

这个本该蹒跚学步的幼童，如今被困在冰冷的透析机旁。每天接受长达12个小时的透析治疗，纤细的手臂上密布针管。病痛折磨下，他的体重停滞在7公斤，仅相当于四个月大婴儿的标准体重。微弱的哭声“像只小猫”，让日夜守候的母亲心如刀绞：“我等了十年才等到他，说啥也不能放弃啊！”

赵女士的备孕历程充满艰辛。从2014年结婚起，夫妻俩历经药物调理、医疗干预，十年间饱尝期盼与失望的反复煎熬。当锁锁终于降生时，这份得之不易的幸福曾让全家沉浸在喜悦中。然而孩子出生不到两个月即出现浮肿，医学诊断击碎了他们的憧憬——先天性肾病综合征，一种多由NPHS1、NPHS2等基因突变导致的罕见遗传性疾病。

这种疾病对婴幼儿尤为凶险。由于儿童代谢与生长发育的特殊性，常规透析难以满足生理需求，肾移植成为唯一长期生存的希望。但对体重仅7公斤的锁锁而言，手术需匹配特殊尺寸的肾脏供体，术后还需终身抗排异治疗，每一步都如履薄冰。

为挽救儿子，这个家庭已倾尽所有：

经济崩溃边缘：前期治疗费用全靠亲友借贷维持，父亲每天在工厂劳作12小时，月收入仅7000元，成为全家唯一经济支柱。透析机旁的守望：赵女士日夜守护在透析机旁，抚摸着儿子瘦骨嶙峋的手背，泪水浸透了无数个长夜。她反复摩挲诊断书喃喃自语：“他还没叫过我一声妈妈呢......”社会援手伸来：在爱心人士帮助下，目前已筹集四万余元医疗费。但肾移植手术及后续抗排异治疗仍需数十万元，筹款之路依然漫长。

锁锁的悲剧折射出我国孕前风险防控的薄弱环节：

被忽视的基因筛查：十年未孕提示夫妻至少一方可能存在生育障碍或遗传病携带风险，此类人群本应优先接受扩展性携带者筛查（ECS）。若提前发现NPHS1等致病基因，可通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）规避风险。高龄生育的潜在危机：备孕十年意味着产妇年龄显著增长。35岁以上高龄孕妇的胎儿染色体畸变率急剧上升，40岁以上超高龄产妇流产率更超过40%。儿童肾移植困境：我国儿童器官捐献率极低，亲属活体移植又面临配型难题。即便手术成功，术后抗排异药物每年仍需数万元，当前医保对此覆盖有限。

当赵女士凝视透析机里缓缓流动的血浆，那句“他还没叫过我一声妈妈”的哽咽，敲击着每个倾听者的心扉。十年期盼化作病房里永不熄灭的监护仪灯光，照亮了一个家庭与死神的拉锯战。

锁锁的遭遇既是罕见病患儿生存困境的缩影，更是对孕前遗传风险防控的深刻警示。在生育权与科学理性之间，亟需建立更完善的孕前基因筛查制度与罕见病救助体系，让新生命的降临不再是一场基因的赌博，而是以医学为盾牌、以制度为托底的希望之旅。此刻，这个体重仅7公斤的孩童，仍在等待一个可以听见“妈妈”回响的未来。